近日，一則父親自學(xué)《本草綱目》為患β重型地中海貧血女兒進(jìn)行煙熏資料的新聞?dòng)|動(dòng)了很多人的心。這是一位心急如焚的父親，6歲的女兒患了β重型地中海貧血，本已經(jīng)和3歲的兒子配型成功，但是因?yàn)橹Ц恫黄?0萬(wàn)的巨額治療費(fèi)，而轉(zhuǎn)為自學(xué)《本草綱目》治療。父親對(duì)外表示，自己知道這個(gè)方法不科學(xué)，但是已經(jīng)走投無(wú)路了。如今這位父親和女兒的事跡已經(jīng)得到廣泛傳播，希望有人可以幫助他們。
借此機(jī)會(huì)，我們來(lái)了解一下β重型地中海貧血。β重型地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血 。珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。
本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國(guó)廣東、廣西、四川多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見(jiàn)。在廣東懷孕的媽媽們都知道，在懷孕初期必須進(jìn)行地中海貧血的檢查。
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無(wú)癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。一般來(lái)說(shuō)，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會(huì)生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
